Strokovnjaki zatrjujejo, da kromosomska nepravilnost ni posledica vedenja staršev pred ali med nosečnostjo. Kljub temu naj bi se tveganje, da bo otrok zbolel za Downovim sindromom, z leti staršev povečevalo, v čemer pa si niso popolnoma enotni.

Tveganje, da bo otrok zbolel za Downovim sindromom, naj bi se z leti staršev povečevalo, v čemer pa si strokovnjaki niso popolnoma enotni.

Kaj sploh je Downov sindrom?

Downov sindrom je prirojena genetska okvara, ki nastane kot posledica dodatnega, 21. kromosoma v vsaki telesni celici. V vsaki celici našega telesa se namreč nahaja po 23 parov kromosomov – en kromosom v paru dobimo od matere in drugega od očeta, skupno imamo torej 46 kromosomov. Če delitev ne poteka pravilno, lahko to povzroči, da ena hčerinska celica vsebuje 22, druga pa 24 kromosomov. Če se celica s 24 kromosomi združi s celico s 23 kromosomi, bo imela nova celica 47 namesto 46 kromosomov. In če se to zgodi na 21. kromosomu, bo imel otrok Downov sindrom.

Ali lahko na pojav bolezni vplivamo?

Strokovnjaki zatrjujejo, da kromosomska nepravilnost ni posledica vedenja staršev pred ali med nosečnostjo. Kljub temu naj bi se tveganje, da bo otrok zbolel za Downovim sindromom, z leti staršev povečevalo, v čemer pa si niso popolnoma enotni.

Bolezen je mogoče diagnosticirati že med nosečnostjo

Med nosečnostjo so mogoče različne preiskave, ki lahko – nekatere z večjo in druge z manjšo verjetnostjo – potrdijo obstoj tveganja, da otrok ne bo popolnoma zdrav. Nekatere izmed njih so:

1. Presejalna preiskava, ki je namenjena vsem nosečnicam. Če se pri kateri izmed njih pokaže povečano tveganje, se izvede še prenatalna kromosomska preiskava (amniocenteza).
2. Ultrazvočna preiskava se izvaja med 10. in 14. tednom nosečnosti ter je namenjena merjenju širine špranje na zatilju zarodka (če ima plod kromosomsko napako, je špranja povečana).
3. Amniocenteza je preiskava, pri kateri ginekolog nosečnici odvzame vzorec plodovnice, iz katere nato v laboratorijih ugotovijo zgradbo kromosomov. Preiskava lahko privede do sprožitve splava, zato jo priporočajo le nosečnicam, pri katerih obstaja povečano tveganje.

Značilnosti oseb z Downovim sindromom

Med najpogostejše zunanje znake oseb z Downovim sindromom sodijo kratke roke in noge, širši trup, velik in štrleč jezik, poševne oči in podobno. Otroci so se kljub motnjam sposobni naučiti brati, pisati, pogosto so komunikativni, radi pojejo, plešejo, nekateri celo uspešno dokončajo osnovno šolo, medtem ko drugi lahko ostanejo na stopnji nekajletnega otroka.

Najbolje jim pomagamo tako, da poskrbimo, da so še pravočasno pravilno obravnavani. Danes je pri nas močno zastopano vključevanje otrok v redne vrtce in šole. Čeprav potrebujejo veliko več časa, da se prilagodijo okolju ter se naučijo določene stvari, pa so včasih mnogo bolj dojemljivi v primerjavi z drugimi otroki s posebnimi potrebami. Za nekatere je nadvse koristno, da so integrirani v običajne procese izobraževanja, medtem ko za druge to ne velja, saj se lahko zgodi, da ne zmorejo tempa v skupini. Večina strokovnjakov zagovarja mnenje, da je treba za vsakega posameznika posebej presoditi, kaj bi bilo zanj najbolje in v katerem procesu izobraževanja bi lahko najbolj napredoval.

Kaj lahko pričakujemo v prihodnosti?

Znanstveniki so na dobri poti pri razvoju zdravil za preprečevanje Downovega sindroma. Zaenkrat so jih žal preizkusili le na miših, kjer pa so se izkazala za izredno uspešna. Le upamo lahko, da bodo imela enak učinek tudi pri ljudeh in da bo otrok z omenjeno boleznijo čim manj.